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2020-01-09 13:42:50

亚洲城ca88官网备用_“渐冻人”霍金去世,医生:渐冻症发病趋年轻化!

亚洲城ca88官网备用,据多家外媒今日消息,英国著名物理学家史蒂芬·霍金(stephen·hawking)去世,享年76岁。霍金在22岁那年就被确诊为肌萎缩性侧索硬化症,尽管病情不断加重,他依旧没有停止在科研领域的探索脚步,正如其子女在声明中所说:“他是一位伟大的科学家,也是一位不凡之人”。

肌肉萎缩性侧索硬化症也就是大家熟知的“渐冻症”,很多人是在4年前的“冰桶挑战”活动中听说这一疾病,那么你对它了解有多少呢?

指导专家:中山大学附属第一医院神经一科副主任 姚晓黎

解析:als病因不明 目前仅一种药物能延缓病情

肌肉萎缩性侧索硬化症(als)也叫运动神经元病,姚教授感叹,像als这样的罕见病由于病因不明,治疗没有太大进展,一旦患病,患者家人都会承受极大痛苦,的确需要社会的关注。

als一旦发病,患者的上运动神经元、下运动神经元慢慢受损,四肢、躯干、胸部、腹肌肉逐渐无力萎缩,好似身体某一部分被冻住,因此也被叫做“渐冻人症”。在这里要科普一下霍金的病症,霍金并不是因为腿部残疾坐轮椅,而是从22岁开始全身肌肉逐步萎缩,所以才需要轮椅的支撑,倚靠在椅背上。

当前,als猜测病因和遗传、苯等重金属感染、饮食(谷氨酸的摄入)、药物使用(与谷氨酸的兴奋毒性有关)等有关,但依然没有明确说法。

在治疗上,现在只有“力如太”能够延缓疾病进展,但这一药物无法逆转病情,而且每个病人对药物的敏感度有差异,延缓的平均时间为几个月,最多不超2年。

姚教授说,这个药物价格不菲,也不能纳入医保,病人每月要自费五千元买药,还要坚持服用至少一年以上,才可能见效。

“很多病人吃了三个月,效果不明显,就放弃治疗了。”

还有一个坏消息是,als近年来的发病趋势偏年轻化,小至17岁就发病的患者也不少,30多岁的患者更是常见。

鉴别:als误当颈椎病、神经炎,高度怀疑可查肌电图

由于als的发病率低,容易出现误诊的情况。

姚教授说,自从大家逐渐关注渐冻症后,一些无故肌肉跳动的病人,尤其是30多岁的男性,担心自己得了渐冻症,就急忙到医院看病。

其实,als毕竟是罕见病,现代人工作压力大,出现肌肉跳动不用过度担忧,假如高度怀疑自己得了als,不妨到大医院的神经科就诊。

通常来说,通过专科医生的临床诊断,加上肌电图检查,就可以确诊渐冻症。

除了肌电图,有时还要做鉴别其他疾病的检查,如头颅、颈椎的核磁共振,甲状腺功能、风湿免疫指标、肿瘤标志物等。

进展:美国发现渐冻人症基本病理,或为治疗提供新思路

去年8月16日,美国研究人员在《神经元》杂志上发表论文,称已发现肌萎缩侧索硬化症(als)的基本病理:

一种名为tia1的蛋白突变,会影响蛋白相变行为,导致控制肌肉的神经元死亡,因此引发als。

科学家表示,这一发现可能为开发als有效疗法提供新思路。

论文通讯作者、圣裘德儿童研究医院的paul·taylor指出,这是科学家第一次找到这类als致病突变,它改变了蛋白的相变行为,进而改变细胞的生物学特性。

这一发现为科学家未来研发第一种als有效疗法指明新途径:通过恢复病人体内细胞相分离的平衡,可防止神经损伤。

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